Descoberta do médico açoriano João Anselmo e de equipa médica da Universidade de Chicago

“Há doenças que são transmitidas mesmo sem ser através de uma alteração genética de base, mas por contacto com o meio ambiente”

A prestigiada revista científica norte-americana Thyroid publicou recentemente um trabalho de investigação clínica realizado pelo médico Endocrinologista açoriano João Anselmo, do Serviço de Endocrinologia do Hospital Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, em colaboração com um grupo de médicos investigadores da Universidade de Chicago, liderado por Samuel Refetoff, que demonstra que “há doenças que são transmitidas mesmo sem ser através de uma alteração genética de base, mas pura e simplesmente por contacto com o meio ambiente”. 
Este trabalho, efectuado ao longo da última década, incidiu sobre uma extensa família açoriana com mais de 200 membros já identificados e portadores de uma doença genética da tiroideia, conhecida como síndrome de resistência às hormonas tiroideias. 
A investigação desta família, cujos membros são, na sua grande maioria, naturais e residentes na Ilha de S. Miguel, demonstrou que a transmissão de determinadas características pode ocorrer ao longo de diversas gerações sem alterações da sequência do DNA, isto é, de uma forma epigenética. 
Apesar deste fenómeno ser já conhecido em plantas e em animais, a sua ocorrência em humanos era posta em dúvida, uma vez que nunca tinha sido demonstrada de uma forma cabal e inequívoca, como é no presente trabalho. 

A descoberta de João Anselmo e Samuel Refetoff

De facto, os investigadores que desenvolveram este trabalho, o médico açoriano João Anselmo e uma equipa médica da Universidade de Chicago liderada por Samuel Refetoff, demonstraram, pela primeira vez em humanos, que indivíduos normais, quando submetidos a níveis elevados de hormonas tiroideias durante a gravidez por as mães serem portadoras da síndrome de resistência às hormonas tiroideias, apresentavam, durante a idade adulta, uma redução da sensibilidade a estas hormonas. “Esta é uma circunstância experimental perfeita; uma experiência da natureza que nós tiramos partido”.
Foi ainda demonstrado que descendentes destes indivíduos, ao longo de pelo menos três gerações (filhos e netos), exibiam esta mesma alteração mesmo sem nunca terem sido expostos a níveis elevados de hormona tiroideia. 
Com a demonstração desta possibilidade de transmissão multigeracional epigenética, abrem-se novas perspectivas na interpretação da influência dos factores ambientais na modulação do património genético humano. Segundo os investigadores, “em certas circunstâncias, a interacção com o meio ambiente pode ser determinante na expressão de características específicas ao longo de diversas gerações, algo, que até ao presente trabalho só era concebível pela ocorrência de mutações”. Doenças crónicas como a diabetes e o cancro podem ser transmissíveis ao longo de gerações mesmo sem erros do DNA. Este mecanismo é conhecido por transmissão epigenética. Por exemplo, em estudos animais foi demonstrado que a exposição durante a gravidez a metais pesados como o chumbo, podia provocar alterações ao longo de várias gerações mesmo sem contacto posterior com este metal pesado. “Há doenças que são transmitidas mesmo sem ser através de uma alteração genética de base, mas pura e simplesmente por contacto com o meio ambiente”, afirma o médico antes de adiantar que, “neste caso é a doença da tiróide, mas, provavelmente, será semelhante para outras doenças como a diabetes e o cancro”.
Quando questionado sobre se é possível diminuir a incidência de doenças da  tiróide em gerações futuras, João Anselmo explica: “A questão é esta. Este é um estudo muito específico da tiróide, mas a importância do estudo não é só pela tiróide em si, mas sim pelo facto de demonstrar que uma situação que se suspeitava que pudesse acontecer, que é a transmissão genética sem alterações do código genético, chamada epigenética (que é uma transmissão ao longo de gerações mesmo sem haver alterações do código genético da família). Esta era uma situação que se suspeitava há muitos anos e que agora se demonstrou. Mas o importante é que existe esta possibilidade em humanos. No caso da tiróide, temos que evitar que, durante a gravidez haja alterações significativas que possam, ser transmitas ás gerações futuras. 
Questionado sobre se o estudo levaria a que os humanos ganhariam mais saúde, João Anselmo respondeu que este não foi o objectivo do trabalho.  “Para prevenir e tratar a doença é preciso antes de mais perceber os mecanismos subjacentes à sua eclosão. O importante aqui é perceber que, na saúde, e na ciência em geral, só conseguimos intervir com consciência quando percebemos como é que as coisas acontecem. A doença pode ocorrer e ser transmitida de uma forma que não era perceptível  até agora, ou pelo menos que não tinha sido demonstrada” 
E João Anselmo prosseguiu: “A questão é esta: Uma mãe que está em hipertidoidismo durante a gravidez pode transmitir alterações ao seu filho e este transmitir aos seus descendentes, criando-se assim um longo circulo de doença que até então era insuspeitado . Certamente que o mesmo acontecerá na diabetes e em outras doenças crónicas, que têm sido classificadas de não transmissíveis, mas que em boa verdade, são transmissíveis de uma forma epigenética ao longo de gerações.
“Isto é, não é preciso que haja uma mutação de genes para transmitir novas características”. Um princípio enunciado por Darwin mas que só agora teve uma demonstração cabal e plena nos seres humanos.                                             

Print
Autor: João Paz

Categorias: Regional

Tags:

x
Revista Pub açorianissima