É a doença rara com mais expressão nos Açores, nomeadamente nas Flores

Têm havido avanços na procura de tratamento para Machado-Joseph

Nos Açores, a doença rara com maior expressão é a de Machado-Joseph. De que forma é que esta doença afeta a qualidade de vida dos seus portadores?
Para perceber as implicações da doença de Machado-Joseph (DJM) na qualidade de vida dos seus portadores temos de pensar que esta é uma “doença do movimento”; inicia-se em média, à volta dos 40 anos, e manifesta-se por dificuldades na coordenação motora, mais visíveis ao nível da marcha - os doentes desequilibram-se ao andar. Alterações na fala e nos movimentos dos olhos estão também presentes nestes doentes. Outros sintomas, tais como, por exemplo, cãibras, fadiga e alterações do sono podem também fazer parte do quadro da doença. É importante recordar que se trata de uma doença neurodegenerativa, o que significa que os sintomas tendem a agravar-se com o tempo de evolução da doença. Atendendo às manifestações da doença, percebe-se facilmente o impacto que a mesma pode ter na qualidade de vida dos doentes: a progressão da DMJ leva inevitavelmente a uma perda de autonomia, com dificuldades progressivas em executar as tarefas diárias (podendo ocorrer quedas, por exemplo).

Os Açores são a região onde há a mais elevada prevalência desta doença a nível mundial. Está estudada a sua origem? Por que motivo terá maior expressão nos Açores e, em particular, na ilha das Flores?
É interessante que essa seja uma questão muitas vezes colocada quando se fala na DMJ... Os estudos iniciais sobre a origem e dinâmica das famílias com DMJ, incluindo a minha tese de doutoramento mostraram já há vários anos que a origem da doença (ou seja, a origem da alteração genética que implica o aparecimento desta doença) não é açoriana, nem tão pouco portuguesa, apontando-se a Ásia como o principal ponto de origem da mutação. No que se refere aos números, é bom reforçar que quando dizemos que a prevalência é muito elevada nos Açores estamos a referir-nos à elevada proporção de doentes em relação ao número de habitantes, ou seja, temos uma população com um número reduzido de pessoas, por um lado, e temos ilhas nas quais existe um número considerável de famílias que se mantêm nas mesmas há várias gerações. É o caso precisamente da ilha das Flores. Um aspeto que convém desde logo desmistificar para a DMJ é a sua ligação a casamentos consanguíneos, ou seja, entre familiares próximos. Tal não é, de todo, verdade...

A doença Machado-Joseph não tem, atualmente, cura, nem um tratamento eficaz. Que avanços teve a medicina nos últimos anos na procura de soluções que melhorem a qualidade de vida destes doentes? Que esperanças existem?
Efetivamente não existe ainda tratamento modificador da doença, ou seja, um tratamento que seja não apenas sintomático, mas sim capaz de alterar o curso da doença. Mas isso não significa que não tenha havido avanços neste domínio nos últimos anos, nem que esta dificuldade em encontrar um tratamento seja exclusiva da DMJ (na realidade estende-se a muitas doenças de causa genética). Vários estudos em modelos animais (ratinhos geneticamente modificados que manifestam sintomas semelhantes aos da DMJ) têm mostrado efeitos positivos, e os respetivos fármacos terão de ser testados em doentes, o que de facto ainda não aconteceu. As dificuldades em realizar estes estudos em doentes são várias e não estão só relacionadas com dificuldades de financiamento, mas também, por exemplo, com a obrigatoriedade de ter um número elevado de doentes para estudo, o que exige estudos colaborativos. Por outro lado, uma abordagem muito promissora foi já testada numa doença semelhante à DMJ - trata-se de uma estratégia de terapia génica na qual se vai silenciar o gene responsável pela doença, impedindo que seja produzida a proteína alterada que é a causa da doença. Várias empresas farmacêuticas estão a trabalhar ativamente nesta estratégia e creio que estamos numa fase de grande atividade, apesar de obviamente aos doentes e famílias poder parecer que não está a acontecer nada...na realidade está. É muito importante também referir que os Açores estão alinhados com os melhores centros europeus de investigação nesta área: desde 2016 que coordeno, a partir da Universidade dos Açores, uma equipa formada por investigadores bem como profissionais de Saúde do Hospital do Divino Espírito Santo e do Hospital do Santo Espírito da ilha Terceira, que fazem parte do projeto ESMI (Iniciativa Europeia para doença de Machado-Joseph), no qual os nossos doentes têm ativamente participado. Acredito que a integração dos Açores na Rede Europeia ESMI é da maior importância para os doentes e famílias, concretamente porque os mantém em ligação direta com os últimos desenvolvimentos terapêuticos, facilitando também a sua integração nos ensaios clínicos que irão surgir.

Que tipo de respostas existem para aliviar o sofrimento destes doentes nos Açores? Que necessidades ainda se verificam?
Compreendendo-se que o objetivo primário para os doentes é que apareçam as terapias, é importante referir que neste momento para os doentes a salvaguarda da sua qualidade de vida passa por tentarem manter a sua funcionalidade no dia a dia, o seu bem-estar psicológico. E devem ser dadas condições aos doentes de todas as ilhas para que assim possa ser. O trabalho da Associação Atlântica de Apoio ao doente de Machado-Joseph na ilha de São Miguel tem sido notável, e creio que seria fundamental para os doentes e famílias que a mesma se estendesse às outras ilhas dos Açores onde existe um número significativo de doentes, nomeadamente à ilha das Flores. Creio que os próprios doentes e as famílias podem e devem ter aqui um papel ativo na procura das melhores soluções.  
                CA/DI
 

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Autor: CA

Categorias: Regional

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