Os genes podem influenciar indirectamente a idade em que as raparigas têm a primeira menstruação, acelerando o aumento de peso na infância, um factor de risco conhecido para a puberdade precoce, segundo um estudo realizado em Cambridge. Outros genes podem afectar directamente a idade da puberdade, alguns com efeitos profundos.
No maior estudo deste tipo realizado até à data, uma equipa internacional liderada por investigadores da Unidade de Epidemiologia do Conselho de Investigação Médica (MRC) da Universidade de Cambridge estudou o ADN de cerca de 800 000 mulheres da Europa, América do Norte, China, Japão e Coreia.
Os investigadores descobriram mais de 1000 variantes – pequenas alterações no ADN – que influenciam a idade da primeira menstruação. Cerca de 600 destas variantes foram observadas pela primeira vez.
A idade em que as raparigas atingem a puberdade e começam a ter períodos menstruais ocorre normalmente entre os 10 e os 15 anos, embora nas últimas décadas se tenha vindo a verificar uma antecipação cada vez maior. As razões para este facto não são totalmente compreendidas. A puberdade precoce está associada a um risco acrescido de uma série de doenças na vida adulta, incluindo diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares e certos tipos de cancro. A puberdade mais tardia, por outro lado, tem sido associada a uma melhor saúde na idade adulta e a uma maior longevidade. Pouco menos de metade (45%) das variantes genéticas descobertas afectaram a puberdade indirectamente, aumentando o incremento de peso na primeira infância.
O autor correspondente, o Professor John Perry, afirmou: “Muitos dos genes que descobrimos influenciam a puberdade precoce, acelerando primeiro o aumento de peso em bebés e crianças pequenas. Isto pode levar a problemas de saúde potencialmente graves na vida adulta, uma vez que uma puberdade precoce leva a taxas mais elevadas de excesso de peso e obesidade na idade adulta”.
Trabalhos anteriores da equipa – em conjunto com investigadores da Unidade de Doenças Metabólicas do MRC de Cambridge – mostraram que um receptor no cérebro, conhecido como MC3R, detecta o estado nutricional do corpo e regula o momento da puberdade e a taxa de crescimento das crianças, fornecendo um mecanismo pelo qual isto ocorre. Outros genes identificados parecem actuar no cérebro para controlar a libertação de hormonas reprodutivas.
Os cientistas também analisaram variantes genéticas raras que são transportadas por muito poucas pessoas, mas que podem ter grandes efeitos na puberdade. Por exemplo, descobriram que uma em cada 3800 mulheres é portadora de variantes no gene ZNF483, o que faz com que estas mulheres tenham a puberdade, em média, 1,3 anos mais tarde.
A Dra. Katherine Kentistou, investigadora principal do estudo, acrescentou: “Esta é a primeira vez que conseguimos analisar variantes genéticas raras a esta escala. Identificámos seis genes que afectam profundamente a altura da puberdade. Embora estes genes tenham sido descobertos em raparigas, têm frequentemente o mesmo impacto na altura da puberdade dos rapazes. Os novos mecanismos que descrevemos poderão constituir a base de intervenções para indivíduos em risco de puberdade precoce e obesidade”.
Os investigadores também criaram uma pontuação genética que previa a probabilidade de uma rapariga atingir a puberdade muito cedo ou muito tarde. As raparigas com o 1% mais elevado desta pontuação genética tinham 11 vezes mais probabilidades de ter uma puberdade extremamente tardia, ou seja, depois dos 15 anos. Por outro lado, as raparigas com o 1% mais baixo da pontuação genética tinham 14 vezes mais probabilidades de ter uma puberdade extremamente precoce, ou seja, antes dos 10 anos.
O autor sénior e pediatra, Professor Ken Ong, afirmou: “No futuro, poderemos utilizar estas pontuações genéticas na clínica para identificar as raparigas cuja puberdade chegará muito cedo ou muito tarde. O Serviço Nacional de Saúde (NHS) já está a testar a sequenciação do genoma completo à nascença, o que nos daria a informação genética de que necessitamos para tornar isto possível.
“As crianças que se apresentam no SNS com puberdade muito precoce – aos sete ou oito anos – recebem bloqueadores da puberdade para a retardar. Mas a idade da puberdade é um continuum e, se não atingirem este limiar, actualmente não temos nada para oferecer. Precisamos de outras intervenções, quer se trate de medicação oral ou de uma abordagem comportamental, para os ajudar. Isto pode ser importante para a sua saúde quando crescerem”.
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
