Um método de diagnóstico genético utilizando uma pequena amostra de pele do braço poderia identificar distúrbios raros do neurodesenvolvimento de forma não invasiva, de acordo com investigadores da Universidade de Adelaide, Austrália.
Actualmente, as condições causadas por uma interrupção significativa durante o desenvolvimento do cérebro, como a Síndrome de Rett, a epilepsia e a Síndrome de Down, afectam uma em cada 50 crianças australianas.
Mas existem cerca de 6.000 doenças raras, muitas das quais não têm nomes, pois são mais definidas pelos sintomas ou pelas variações genéticas que as provocam.
Uma equipa do Robinson Research Institute liderada pelo Dr. Lachlan Jolly, chefe do Grupo de Investigação em Neurobiologia da Escola de Biomedicina da Universidade de Adelaide, e pelo Professor Jozef Gecz, chefe do programa de Neurogenética da Escola de Medicina, desenvolveu uma forma de transcrever variações genéticas no ARN para ajudar a determinar se são causadores de doença e, dessa forma, contribuir para melhorar o diagnóstico genético.
Estas descobertas, no âmbito do estudo PERSYST, foram publicadas no American Journal of Human Genetics.
“Um diagnóstico genético é um pré-requisito para cuidados, terapias, ensaios clínicos, planeamento familiar e, mais importante, uma comunidade de pertença e apoio adequados”, disse o Dr. Jolly.
“O que conseguimos fazer foi activar a expressão de genes de doenças cerebrais em células derivadas de uma biópsia de pele de um paciente, cultivada em laboratório, para obter a transcrição de ARN dos genes; anteriormente isto só teria sido possível através de uma amostra de tecido cerebral do paciente, que raramente está disponível ou é aconselhável.
“A activação dos genes da doença nas células da pele permite um estudo funcional baseado em ARN para resolver a patologia da variante genética. Caso contrário, estes indivíduos muitas vezes nunca receberiam um diagnóstico genético porque o ARN do gene não pode ser obtido sem procedimentos altamente invasivos.
“As variantes destes genes representam 22,2 por cento de todas as variantes de patologia incerta, o que equivale actualmente a centenas de milhares de pessoas em todo o mundo que vivem sem diagnóstico, e este número continua a aumentar”.
Esta abordagem inovadora sustenta o estudo PERSYST, uma colaboração nacional entre cientistas, médicos, laboratórios de diagnóstico e grupos comunitários de doenças raras em toda a Austrália. O estudo PERSYST, que decorre actualmente até 2027, utiliza esta nova tecnologia de diagnóstico baseada na pele e tem um programa nacional de recrutamento para um subconjunto de indivíduos que vivem com uma doença rara geneticamente não diagnosticada.
“O PERSYST está a fornecer provas críticas para apoiar o diagnóstico genético de indivíduos australianos e das suas famílias, acabando com o fardo das suas odisseias de diagnósticos e proporcionando oportunidade para melhores cuidados, apoio e acesso a tratamentos de precisão”, concluiu o Dr. Jolly.
ALERT Life Sciences Computing, S.A.
